Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), en Chile existen más de 1.500.000 de personas con enfermedades poco frecuentes o raras (EPOF). Uno de ellos es Vicente Mardones, quien padece de una enfermedad autoinflamatoria, quien se atiende en el Hospital Militar de Santiago (HMS) desde los 15 años.

Vicente, fue diagnosticado con un linfoma, por lo que los especialistas le recomendaron acudir a un inmunólogo. Fue cuando llegó al Hospital Militar de Santiago, precisamente, con la Dra. Ana María Gallardo, quien descubrió finalmente que correspondería a una enfermedad poco frecuente. A partir de este diagnóstico, el joven comenzó a tener una mejor calidad de vida, sin dejar de sentirse inhabilitado en algunos días, debido a que su enfermedad es crónica y se intensifica regularmente.

Al respecto, Vicente explica que ha sido complicado realizar su día a día relativamente normal, pues “muchas veces me veo inhabilitado para ir incluso a la universidad, donde el dolor de ganglio, pérdida excesiva de peso, sudoración excesiva y dolor de las articulaciones son algunos de los síntomas que padezco y que diariamente sufro”.

Según la Dra. Ana María Gallardo, Inmunóloga del HMS, especialista que dio con la patología de Vicente, existen distintas barreras que deben afrontar las personas con una EPOF, “la primera de ellas es visibilizar las enfermedades cuando son poco frecuentes y no hay tanta información, entonces el paciente muchas veces deambula, meses y años, tratando de buscar un diagnóstico”.

Además de lo anterior, la especialista asegura que la falta de políticas públicas para las enfermedades raras, el diagnóstico equivocado y la ausencia de diagnóstico son parte de los principales obstáculos para que mejore la calidad de vida de pacientes con este tipo de enfermedades, “pese a que, algunas de estas patologías son compatibles con una vida normal, si se diagnostican a tiempo y se abordan correctamente”, finaliza.

La Organización Mundial de la Salud (OMS), señala que existen 7.000 patologías poco frecuentes que afectan entre un 6% y 8% de la población mundial. Alrededor del 70% de esas patologías son genéticas y comienzan en la infancia.

En Chile, se estima que hay entre 2.000 y 3.000 tipos de EPOF. En la mayoría de los casos, estas patologías la padecen niños, lo que dificulta la calidad de vida no solo de ellos, sino que también de sus familias. Así también, los altos costos económicos que generan los tratamientos médicos, se vuelven casi inalcanzables para el común de las familias chilenas.

En la actualidad, Vicente tiene 20 años, es estudiante de Derecho, y tiene la firme convicción de lograr que estas patologías se consideren en Chile como un problema de Salud Pública, para crear leyes y políticas públicas que garanticen su abordaje integral.

Para él, en el HMS “se encuentran los especialistas capacitados para combatir este tipo de enfermedades, no solo para tratar los síntomas, sino también la contención emocional, y específicamente, la doctora Ana María Gallardo, que más allá de tener los conocimientos suficientes, se encuentra a disposición de ayudar a cada persona”.

En ese sentido, el Hospital Militar de Santiago, como una forma de cooperar con la comunidad, expone este tipo de situaciones con el fin de socializar una patología que puede estar afectando a alguien que conozca y necesite ayuda.