Al mediodía del viernes 25 de abril se promulgó la Ley de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas en Chile. Horas antes, con más de 6 expositores, la asistencia de representantes de agrupaciones de EPOF, del MINSAL y parlamentarios que han apoyado esta causa, se llevó a cabo la “1ª Jornada Educativa del 2025”, organizada por CERPOHCHI, en el Auditorio Académico del Hospital Militar de Santiago (HMS).

De esta forma, se conversó durante toda esa mañana sobre las implicancias de esta nueva ley, aprobada por unanimidad en el Congreso y que marca un hito para las personas afectadas por estas enfermedades, que llevan más de 10 años tratando de visibilizar y concientizar las patologías que afectan a un caso por cada 2 mil chilenos.

En la ocasión, el General de Brigada Francisco Silva Terán, Director del HMS, dio la bienvenida a los presentes y reafirmó el apoyo que la principal instalación de salud del Ejército de Chile ha brindado a esta causa. “Empatizamos con este largo camino que tienen que caminar las familias que se enfrentan a una de estas enfermedades y, por lo tanto, no podemos restarnos en poner un granito de arena y ayudarlos”, enfatizó.

Son alrededor de 1 millón 500 mil personas las que se ven afectadas por una afección de este tipo en Chile, explica Jessica Cubillos, Presidenta de la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes (FENPOF Chile), “por lo tanto contar con este marco normativo nos permitirá impulsar políticas públicas, aunque sabemos falta mucho, hoy con esta ley vamos a conseguir un registro de enfermedades poco frecuentes, la definición de las mismas, un listado de pacientes y una comisión experta donde participará la sociedad civil”.

EDUCAR ES ESENCIAL

Durante la “1ª Jornada Educativa CERPOHCHI Santiago 2025″, se realizó un conversatorio donde participaron los principales actores involucrados en la promulgación de esta causa médica, entre ellos, Francisco Chahuán, Abogado y Senador; Helia Molina, Doctora y Diputada; Alejandro Andrade, Presidente de la Federación Chilena de Enfermedades Raras (FERCHER); Rosa Pardo, Pediatra genetista y Jefa Sección de Genética del Hospital Clínico U. de Chile y Jessica Cubillos, Presidenta de la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes.

“Hemos tenido un foro de discusión con los legisladores que permitieron que la ley avanzara, compartimos con familias, con cuidadores que nos contaron su odisea diagnóstica y nos hablaron de la discriminación e inclusión. Creemos que estas instancias deben continuar a lo largo del año y como CERPOHCHI estamos matriculados con ello”, aseguró la Dra. Pardo.

Posteriormente se desarrollaron una serie de exposiciones a cargo de especialistas en estas patologías, entre los que estuvo el doctor Helmuth Schweizer, Jefe del Servicio de Urgencia del HMS, quien abordó la contribución que realiza el hospital a estos pacientes.

En los últimos años -agregó el Dr. Schweizer- el HMS ha atendido a más de 40 personas que padecen enfermedades raras, poco frecuentes o huérfanas, brindando un apoyo relevante tanto a los pacientes como a sus familias.

En la ocasión también expuso Fernanda Cornejo, Presidenta de Asociación Padres Acondroplasia Chile, quien contó el camino recorrido junto a su hija Valentina tras ser diagnosticada con esta patología al nacer y es la causa más común de enanismo. Por su parte Norma Lorca, Médico Especialista en Obstetricia y Ginecología, ahondó en la relevancia que tiene la medicina materno fetal en el diagnóstico precozmente de una ERPOH, ya que un 80% tiene un origen genético, y como las nuevas tecnologías aportan a estos estudios.

Alain Palacios, miembro de la División de Planificación Sanitaria del Minsal, habló de los avances para una política de Acuerdos de Riesgo Compartido, que busca mejorar el acceso a terapias avanzadas sin comprometer la sostenibilidad financiera del sistema de salud. Mientras que la economista Daniela Sugg explicó la importancia que tiene el marco de valor en la nueva ley promulgada, permitiendo aportar a la toma de decisiones, evaluar beneficios y costos, promover la asignación eficiente de recursos e incorporar las perspectivas de los múltiples actores, entre otros factores.

Para Francisco Vidangossy, Presidente de la Fundación CáncerVida y miembro de CERPOHCHI, el aporte del HMS en la visibilización, educación y concientización de estas enfermedades tiene un alto valor. “Dejo mi agradecimiento al hospital, y en particular a su Director, que nos recibió acá nuevamente y felices en este día con el advenimiento de la Ley de Enfermedades Poco Frecuentes en Chile”.