En el marco del Concejo Técnico semanal que se realiza en el Hospital Militar de Santiago (HMS), la doctora M. Leonor Bustamante, Vicepresidenta del Congreso de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas de Chile (CERPOHCHI) y de la Fundación Diagnósis y expuso la conferencia titulada “Uso de la información genética para la toma de decisiones clónicas”. 

En la oportunidad, la Coronel (OSS) Claudia Muñoz A., Directora Médico del HMS destacó la oportunidad de tratar este tema, “ad portas” de la realización del 1er Congreso que tratará este tipo de enfermedades en Chile. “Destacamos esta iniciativa y como Hospital Militar apoyamos la visibilización de esta importante esta causa”, señaló la doctora. 

En la reunión médica, a la que asisten las jefaturas y coordinadores del área médica y de enfermería del HMS, la Dra. Bustamante, quien es psiquiatra y PhD en Ciencias Médicas, profundizó sobre cómo el conocimiento genético es una herramienta fundamental en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras, brindando esperanza a pacientes y familias al mejorar la precisión diagnóstica y abrir puertas a tratamientos personalizados.

“Todas estas enfermedades son poco conocidas –asegura la especialista-  incluso por los profesionales de la salud, por lo que son poco diagnosticadas, y esto lleva a una serie de problemáticas… especialmente si pensamos que hay como 8 mil condiciones que podrían considerarse hereditaria, la gran mayoría de estas son raras o poco frecuentes porque aparecen en una frecuencia menor a 1 de cada 2 mil personas”, enfatiza la profesional. 

Durante esta intervención, la Dra Bustamante destacó los esfuerzos que se han realizado por visibilizar y apoyar a pacientes y familias afectadas por enfermedades poco comunes, subrayando la importancia de una mayor investigación y recursos. En este sentido, también resaltó el apoyo que ha realizado el HMS por socializar esta causa. 

Finalmente la psiquiatra aprovechó esta ocasión para invitar a la comunidad médica del HMS a asistir a CERPOHCHI, el 1er Congreso de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes o Huérfanas de Chile, que se desarrollará entre el 13 al 15 de noviembre de 2024. “Este evento será una oportunidad clave para fortalecer redes de apoyo y avanzar en una atención médica más inclusiva y especializada”, dijo..

Al respecto, Jessica Cubillos A., quien también es del grupo organizador de CERPOHCHI y madre de un niño afectado por una de las patologías, destacó desde una perspectiva testimonial, la importancia de socializar estas enfermedades, “de las que se conoce muy poco y se requiere el apoyo de toda la sociedad civil”.